Docente: Prof.ssa Alessia Colosimo
Obiettivi formativi del corso:
Il corso si propone di: 1) fornire un'introduzione generale sul genoma
umano e i differenti tipi di mutazioni (geniche, genomiche e cromosomiche); 2)
fornire adeguata conoscenza sulle principali metodiche tradizionali di analisi
genica molecolare e citogenetica in diagnosi pre- e post-natali; 3) fornire le
conoscenze teorico-pratiche delle tecnologie innovative per l'identificazione
delle differenti tipologie di mutazioni, utilizzando come esempi alcune delle
più comuni malattie ereditarie umane.
Programma (12 ore di lezioni
frontali)
- Genoma umano: DNA nucleare e mitocondriale.
- Mutazioni e polimorfismi.
- Cariotipo umano e patologie
cromosomiche.
- Trasmissione mendeliana dei caratteri ereditari ed
eccezioni.
- Eredità non mendeliana (imprinting, m. da espansione, m. mitocondriali).
- Metodi di studio di malattie genetiche: analisi diretta ed analisi
indiretta del DNA.
- Tecniche di biologia molecolare applicate alla genetica: RFLP, ARMS-PCR,
ASO-PCR, OLA-PCR, Real Time PCR, QF-PCR, Sequenziamento diretto,
Pirosequenziamento, DGGE, SSCP, PTT, MLPA, DHPLC, microarray e SNP-array, FISH,
Fiber FISH, SKY, M-FISH, CGH, Array-CGH.
- Esempi di diagnosi molecolari indirizzate a patologie genetiche: Fibrosi cistica, Talassemie, Distrofia miotonica e X-Fragile.
- Diagnosi prenatale: tri-test, villocentesi, amniocentesi.
Testi
consigliati
Dallapiccola B e Novelli G
-Genetica medica essenziale- Ed. Il Minotauro 2006